cuestiones sobre detección y atención temprana en autismo

A) DETECCIÓN TEMPRANA

Nadie pone en cuestión que una detección lo más temprana posible de cualquier alteración en el desarrollo de un niño posibilita el establecimiento de un programa de intervención temprana capaz de promover al máximo las capacidades de desarrollo personal y social del niño y la adecuada orientación de sus familiares.

En el caso concreto del autismo y otros trastornos generalizados del desarrollo, este deseable y necesario diagnóstico temprano se ve sumamente dificultado en la práctica. Muy pocos niños sospechosos de autismo (o similar) son derivados a los profesionales o servicios especializados antes de los tres años de edad habiéndose perdido por tanto un tiempo precioso para la implementación de un programa de atención.

¿Por qué es difícil la detección temprana del autismo?

Desgraciadamente, esta situación no es demasiado sorprendente si tenemos en cuenta una serie de factores:

• la relativamente baja incidencia del autismo.
  


• la lógica y comprensible dificultad de los padres para detectar síntomas tan sutiles como los que caracterizan al autismo en sus primeras etapas, más si cabe si se trata del primer hijo.
  


• la quizás justificable pero idealmente eliminable falta de información de la mayoría de los pediatras y otros profesionales para poder detectar el autismo de forma temprana.
  


• la inadecuación de los instrumentos de evaluación del desarrollo actualmente al uso entre los pediatras los cuales se "preocupan" quizás más de posibles alteraciones a nivel perceptivo o motor (que pueden incluso no darse en niños con autismo) y menos de aquellas alteraciones del desarrollo (sociales, comunicativas) que caracterizan al autismo.
  


• la dificultad de evaluación de las alteraciones sociales del autismo en estas fases tan tempranas del desarrollo puesto que pueden ir apareciendo o se van haciendo evidentes de manera insidiosa, encubierta y casi disimulada tras un rostro sano y un desarrollo en muchos casos no problemático a nivel perceptivo y motor.
  


• finalmente y para acabar de complicar la situación, las posibles diferentes formas de aparición del trastorno: hay casos en los que parece que los problemas se dan desde el principio pero,, en otros, pueden aparecer después de un periodo de desarrollo aparentemente normal de uno o dos años.

¿Quién debe hacer detección temprana?

Son los profesionales de la pediatría a quienes corresponde esta responsabilidad y somos los profesionales que trabajamos en este campo quienes debemos ayudarles en esta difícil tarea. El propio Ministerio de Sanidad español reconoce en un documento publicado en 1991 que "los profesionales sanitarios están diagnosticando tarde las deficiencias infantiles. Este dato pone de manifiesto la necesidad de incidir en los profesionales sanitarios, concienciándolos de la necesidad de permanecer alerta en el cuidado de la población de alto riesgo y en el estudio de los signos de alarma que pueden ayudar a detectar precozmente una deficiencia". Con este fin, el citado Ministerio publicó una "Guía para la detección precoz de las deficiencias del recién nacido y del niño en Atención Primaria que "pretende resaltar algunos factores de riesgo y los signos de alarma que los profesionales deben tener en mente de modo constante". Desgraciadamente, en esta guía (y en otras, así como en los planes de estudio de muchas profesiones relacionadas) se habla de problemas visuales, de problemas auditivos, alteraciones motoras, retraso mental, problemas de lenguaje y problemas emocionales pero no se mencionan para nada los trastornos del espectro autístico a pesar de su importancia cualitativa y de que su incidencia es mayor de la de algunos trastornos mencionados manejando algunos autores porcentajes de 2 por cada 1000.

De tal manera que, a pesar de esta necesaria e interesante iniciativa del Ministerio de Sanidad, la información que sobre el autismo tienen los pediatras (y otros profesionales) no va a facilitar de ninguna manera su detección temprana. Así pues, los profesionales y las Asociaciones que trabajamos en este campo debemos intentar paliar esta situación proporcionándoles información referida a cuándo y cómo detectar el autismo.

Siendo esto así, vemos dos únicas posibilidades de facilitar una detección más temprana del autismo: por un lado, mejorar las pruebas de evaluación y hacerlas más sensibles y receptivas a las señales de alarma del autismo y otros trastornos del desarrollo (tal y como se ha hecho en el País Vasco con la Escala Haizea) y, por otro, elaborar cuestionarios específicos y aplicarlos en una revisión completa (por ejemplo a los 18 meses) para descartar cualquier tipo de trastorno del desarrollo. Nosotros, aún estando de acuerdo también con la primera vía, hemos tratado de trabajar la segunda de acuerdo con lo expuesto por los autores mencionados de que es posible la detección del autismo basándose en la aplicación de cuestionarios específicos en las revisiones pediátricas rutinarias.

Así, hemos elaborado un cuestionario que consta de 19 preguntas a realizar a los padres referidas a los aspectos anteriormente citados: juego interactivo, interés social, imitación, empatía, juego simbólico, movimientos estereotipados, anormalidades perceptivas relacionadas con estímulos o fines sociales y atención conjunta en sus manifestaciones de señalamiento protodeclarativo, mostrar y coorientación visual. Junto con el cuestionario se adjuntan además tanto las respuestas prototípicas que daría un sujeto con autismo (lo cual permite obtener una puntuación) como unas orientaciones que establecen una serie de señales de alarma que se pueden obtener de la aplicación del Denver.

Coincidiendo con nuestro trabajo, Baron-Cohen y sus colaboradores (Baron-Cohen, Allen y Gillberg, 1992) diseñaron otro interesante cuestionario con el mismo objetivo: el CHAT (Checklist for Autism in Toddlers). Sabemos, además, que se ha intentando avanzar en la validación del CHAT con un estudio epidemiológico de una muestra de 20.000 niños de 18 meses cuyos resultados nos comentarán Simon Baron-Cohen y sus colaboradores en este Congreso.

¿Qué evaluar para poder detectar autismo?

Los estudios que hemos podido revisar coinciden en una serie de conductas universales y especificas que deberemos observar si queremos detectar autismo de manera temprana. La mayoría de los autores mencionan el juego simbólico o de ficción, las conductas de atención conjunta (incluyen el señalamiento protodeclarativo, la conducta de mostrar y la coorientación visual) , el juego interactivo, el interés social y, asimismo en varios estudios, respuestas de comprensión de emociones y empatía, imitación y conductas o movimientos repetitivos. Por tanto, pensamos que en las revisiones pediátricas rutinarias se debería evaluar cuidadosamente la posible ausencia o alteración de estos aspectos.

¿ Cuándo se puede detectar el autismo?

La mayoría de los autores revisados (Volkmar y col. 1985; Wing, 1980; Short y Schopler 1988; Gillberg 1990; Frith, Soares y Wing, 1993 y otros) afirman que los síntomas del autismo aparecen antes de los tres años pero añaden que es difícil detectarlos en el primer años de vida. Parece, sin embargo, razonable plantearse esa posibilidad en algún momento del 2º año. De esa manera, se podrían detectar tanto los casos ya con problemas durante el primer año (con mayor seguridad, además) como los que desarrollan bruscamente los síntomas después del primer año (frecuentemente entre los 12 y 18 meses). En un trabajo de Johnson, Siddons, Frith y Morton (1.992), los autores concluyen, basándose en resultados de test de evaluación del desarrollo de normales, retrasados no autistas y autistas, que, si bien antes de los 12 meses no parece posible detectar autismo de forma inequívoca, sí es posible hacerlo a los 18 meses si evaluamos preferentemente los aspectos sociales del desarrollo. A idéntica conclusión llegan Simon Baron Cohen y sus colaboradores (Baron-Cohen, Allen y Gilberg, 1992). Con todos estos datos parece razonable, hoy por hoy, considerar la posibilidad de detectar autismo a una edad tan temprana como los 18 meses.

¿Cómo detectar el autismo?

En el Estado español, la prueba utilizada por los pediatras para valorar el desarrollo es la Escala Denver en su versión simplificada (no tipificada en España). La citada escala evalúa las áreas motriz, adaptativa, lingüística y social del desarrollo del niño desde el nacimiento hasta los 6 años y se aplica en todas las revisiones rutinarias establecidas en nuestro país. Después de analizar los diversos items que componen la citada escala, parece muy posible que algunos o muchos casos de autismo puedan pasar desapercibidos con su aplicación puesto que no se trata de una prueba muy sensible a los aspectos alterados en autismo que hemos comentado antes poniendo más el acento en aspectos perceptivos y motores.